चिकित्सा इतिहास का पुनर्लेखन》वैज्ञानिकों ने पहली बार मानव शरीर में जीन संपादन उपचार किया और एक नवजात को बचाया

पहली बार, फिलाडेल्फिया की एक टीम ने विवो में जीन संपादन किया और एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित एक लड़के को बचाया, जिसने मानव जीवन को बचाने के लिए दुनिया के पहले "इन विवो जीन संपादन" का रिकॉर्ड बनाया। यह लेख एक पॉपुलरमैकेनिक्स लेख से उत्पन्न हुआ है और इसे डोंगझू द्वारा संकलित और संकलित किया गया है।

यह एक पूर्ण जैविक चमत्कार है कि जीवन मानव जीनोम में 3 अरब विशिष्ट अक्षरों की सफलतापूर्वक नकल कर सकता है, लेकिन कभी-कभी गलतियाँ अपरिहार्य होती हैं। रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) के अनुसार, आनुवंशिक विकार या अन्य जन्म दोष, चाहे विरासत में मिले हों या भ्रूण के जीवन के दौरान विकसित हुए हों, काफी सामान्य हैं, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में 33 जन्मों में से एक में होते हैं।

पूरे मानव इतिहास में, ऐसे विकारों के साथ पैदा हुए लोगों को अक्सर जीवन भर उनके साथ रहना पड़ता है, और दोष की गंभीरता के आधार पर, ये जीवन बेहद छोटा हो सकता है।

लेकिन 2025 में मानव इतिहास हमेशा के लिए बदल जाता है।

न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन (एनईजेएम) में प्रकाशित एक अभूतपूर्व शोध घोषणा में, संयुक्त राज्य अमेरिका के शीर्ष संस्थानों के वैज्ञानिकों, डॉक्टरों और विशेषज्ञों, जिनमें फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रन हॉस्पिटल, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, बर्कले और यूनिवर्सिटी ऑफ पेंसिल्वेनिया स्कूल ऑफ मेडिसिन शामिल हैं, ने विस्तार से बताया कि कैसे उन्होंने केजे नामक नवजात शिशु के जीवन को सफलतापूर्वक बचाया।

इस अविश्वसनीय चिकित्सा उपलब्धि को पूरा करने के लिए, डॉक्टरों ने दुनिया की पहली अनुकूलित "इन विवो" (यानी विवो में, पेट्री डिश में नहीं) CRISPR जीन थेरेपी का उपयोग किया। अमेरिकी सरकार द्वारा वित्त पोषित दशकों के चिकित्सा अनुसंधान द्वारा संचालित प्रौद्योगिकी में हर साल आनुवंशिक रोगों से प्रभावित लाखों लोगों की पीड़ा को कम करने की क्षमता है।

'जीन एडिटिंग के क्षेत्र में वर्षों की प्रगति के साथ-साथ शोधकर्ताओं और चिकित्सकों के बीच घनिष्ठ सहयोग ने इस क्षण को संभव बना दिया है,' फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रन हॉस्पिटल के सह-लेखक रेबेका अहरेंस-निकलास ने एक प्रेस विज्ञप्ति में कहा। "हालांकि केजे एक एकल मामला है, हमें उम्मीद है कि वह लाभान्वित होने वाले कई लोगों में से पहला है। व्यक्तिगत रोगियों की विशिष्ट आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए इस दृष्टिकोण का विस्तार किया जा सकता है।"

एक चिकित्सा नाटक की तरह वास्तविक बचाव

यह आश्चर्यजनक चिकित्सा हस्तक्षेप एक टीवी चिकित्सा नाटक की तरह था, लेकिन दांव बेहद वास्तविक और गंभीर थे। केजे के जन्म के एक हफ्ते बाद, डॉक्टरों को पता चला कि उसके साथ कुछ गड़बड़ है। कई संभावनाओं को खारिज करने के बाद, उन्होंने क्रूर उत्तर खोजा: एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार जिसे गंभीर मेथामफेटामाइन सिंथेटेज़ 1 (CPS1) की कमी कहा जाता है, जो 1.3 मिलियन जन्मों में से केवल एक को प्रभावित करता है।

यह रोग प्रोटीन चयापचय के उत्पाद अमोनिया को ख़त्म करने की शरीर की क्षमता को बाधित करता है। इसके घातक परिणाम हो सकते हैं, मस्तिष्क का विकास प्रभावित हो सकता है और लीवर पर कहर बरपा सकता है। आमतौर पर, इस प्रकार की बीमारी का इलाज लीवर प्रत्यारोपण है, लेकिन केजे के लिए यह कोई विकल्प नहीं था, जो सर्जरी कराने के लिए बहुत छोटा था।

इसलिए उसके निदान के बाद, अहरेंस-निकलास ने पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के जीन-संपादन विशेषज्ञ किरण मुसुनुरु से संपर्क किया। मुसुनुरु ने बाद में द न्यूयॉर्क टाइम्स को बताया, "मेरे दिमाग में घड़ी टिक-टिक करने लगी।" एहरेंस-निकलास और मुसुनुरु ने एक सटीक-निर्देशित जीन थेरेपी विकसित करने के लिए देश भर के विशेषज्ञों की एक टीम के साथ छह महीने तक काम किया, जो KJ के विशिष्ट CPS1 संस्करण को लक्षित करता है।

इस बीच, केजे अस्पताल में चिकित्सा निगरानी से गुजर रहे थे और उन्हें पूरी तरह से प्रोटीन मुक्त आहार पर जीवित रखा जा रहा था। जब तक सीआरआईएसपीआर उपचार तैयार हुआ, तब तक केजे का वजन प्रतिशत उनकी उम्र के हिसाब से सातवें प्रतिशत तक गिर गया था।

'डर' से 'घर जाने' तक

25 फरवरी, 2025 को टीम ने उपचार लागू करना शुरू किया। अहरेंस-निकलास और मुसुनुरु ने इस प्रक्रिया को रोमांचक और डरावना दोनों बताया है।

"सबसे डरावने क्षणों में से एक वह था जब मैं कमरे में गया और कहा, 'मुझे नहीं पता कि यह काम करेगा या नहीं, लेकिन मैं वादा करता हूं कि इसे सुरक्षित बनाने के लिए जो कुछ भी करना होगा मैं करूंगा,'' अहरेंस-निकलास ने याद किया।

पहले जलसेक में दो घंटे लगे। दो सप्ताह के भीतर, केजे एक स्वस्थ बच्चे की तरह प्रोटीन खा रहा था। दूसरी खुराक 22 दिन बाद आई और लगभग दो सप्ताह पहले केजे को अपना तीसरा उपचार मिला।

हालाँकि यह स्पष्ट नहीं है कि भविष्य में भी उसे लीवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी या नहीं, डॉक्टर अब निश्चित रूप से कह सकते हैं कि दुनिया की पहली "दर्जी-निर्मित" इन विवो जीन थेरेपी की बदौलत एक आदमी की जान बचाई गई है। यह दशकों के अनुसंधान और प्रयोग का एक बड़ा प्रमाण है। केजे अब अपने परिवार के साथ घर वापस आ गया है।

मुसुनुरु ने विज्ञप्ति में कहा, ''हम चाहते हैं कि हर मरीज में इस पहले मरीज के समान परिणाम प्राप्त करने की क्षमता हो।'' "जीन थेरेपी का वादा जो हमने दशकों से सुना है वह सच हो रहा है, और यह चिकित्सा के प्रति हमारे दृष्टिकोण में क्रांतिकारी बदलाव लाएगा।"